նպատակաուղղված է ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելմանը: Բ.խ. է կոչվում նաև այդ բուժօգնությունը կազմակերպող հիմնարկը: Սովորաբար Բ.խ-ները ստեղծվում են ԳՀԻ-ներին, բժշկ. բուհերի ամբիոններին, ինչպես նաև հիվանդանոցներին և պոլիկլինիկաներին կից:
Բ.խ-ի հիմն. խնդիրներն են. ընտանիքում ժառանգ. հիվանդության առաջացման վտանգի հավանականության հայտնաբերումը, հիվանդության կանխումը և վաղ բացահայտումը: Ժառանգ. ախտաբանությամբ երեխայի ծնվելու ռիսկը պայմանավորված է հիվանդության բնույթով ու ժառանգման ձևով և կարող է լինել բարձր կամ ցածր (առավել հաճախ է հանդիպում): Ուստի ժառանգ. հիվանդության անխուսափելիության վերաբերյալ կարծիքը ոչ միշտ է հիմնավորված: Լինում են դեպքեր, երբ 2 առողջ ծնողներ ունենում են միևնույն թաքնված գենետիկ. արատը, և երեխան, ստանալով 2 փոփոխված գեն, ծնվում է հիվանդ: Այդ իրավիճակում հաջորդ երեխայի մոտ հիվանդության կրկնվելու հավանականությունը բարձր է (մինչև 25%): Երբեմն ոչ ժառանգ. գործոններով պայմանավորված հիվանդությունները կլինիկ. պատկերով նման են ժառանգ. հիվանդություններին: Օրինակ՝ համրությունը կարող է լինել ժառանգ. բնույթի, բայց նաև՝ հղիության շրջանում կնոջ կարմրախտով հիվանդանալու հետևանք: Զարգացող սաղմը զգայուն է վարակիչ հիվանդությունների հարուցիչների, որոշ դեղանյութերի, իոնացնող ճառագայթման, տարբեր քիմ. միացությունների նկատմամբ, որոնց ազդեցությանը կարող է ենթարկվել մոր օրգանիզմը հղիության ընթացքում: Սխալ է այն կարծիքը, թե մոր օրգանիզմը լիովին պաշտպանում է պտղին, ուստի բնածին հիվանդությունը պարտադիր չէ, որ ունենա ժառանգ. բնույթ: Նույնիսկ նույն ընտանիքի անդամների մոտ միևնույն հիվանդության կրկնվելու դեպքերը բավարար հիմք չեն պնդելու, որ այն ժառանգ. է: Հիվանդության ընտանեկան դեպքերի պատճառ կարող է լինել որոշակի գործոն, որի ազդեցությանն են ենթարկվում այդ ընտանիքի անդամները: Տվյալ վնասակար գործոնի ազդեցությունը վերացնելիս կարելի է խուսափել հիվանդության կրկնումից:
Բ.խ-ի աշխատանքի արդյունավետությունը պայմանավորված է մասնագետի՝ հիվանդությունը ճիշտ ախտորոշելու և պատճառը հայտնաբերելու հմտությունից: Այդ նպատակով բժիշկ-գենետիկն օգտվում է հետազոտության կլինիկ., կենսաքիմ., բջջագենետիկ. և այլ մեթոդներից: Նրա աշխատանքին շատ են օգնում սերնդաբան. (տես Գենետիկա բժշկական) կամ տոհմաբան. վերլուծության մեթոդները: Բժշկագենետիկ. կանխատեսման ճշգրտությանը նպաստում են հիվանդի ազգականների, նրանց առողջության վիճակի, մահվան պատճառների վերաբերյալ ստույգ և լրիվ տեղեկությունները: Ցավոք, հաճախ գիտակցաբար խեղաթյուրվում են այդ տեղեկությունները՝ նպատակ ունենալով երեխայի հիվանդության մեղքը գցել մյուս կողմի ազգականների վրա ևն:
Բժշկ. գենետիկան կիրառում է նաև որոշ ժառանգ. հիվանդությունների ներարգանդային ախտորոշման մեթոդներ: Դա հնարավորություն է տալիս ծննդաբերությունից շատ առաջ ծնողներին զգուշացնել, որ սպասվող երեխան հիվանդ է և համոզել ընդհատելու հղիությունը: Ճիշտ չէ նաև ժառանգ. հիվանդությունների անբուժելիության մասին պատկերացումը: Մշակվել և կիրառվում են նյութափոխանակության մի շարք ժառանգ. արատների բուժման մեթոդներ:
Բժիշկ-գենետիկի աշխատանքը չի սահմանափակվում ընտանիքում ժառանգ. հիվանդության առաջացման ռիսկի որոշմամբ: Պատահածի ճիշտ պարզաբանումը, ժառանգ. հիվանդությունների ախտորոշման և կանխարգելման բնագավառի արդի բժշկության հնարավորությունների վերաբերյալ տեղեկություններն օգնում են բժիշկ-գենետիկին՝ ծնողներին նախապատրաստել ճիշտ որոշում կայացնելու համար՝ ունենալ երեխան, թե՝ ոչ:
Մոր և մանկան առողջության պահպանման ՀՀ ԳՀ կենտրոնին կից գործում է Բժշկագենետիկ. հանրապետ. խորհրդատվություն: Տես նաև Գեն, Գենետիկա:
ԲԺՇԿԱԳԻՏՈՒԹՅՈՒՆ, տես. և փորձառ գիտելիքների համակարգ, որի հիմն. նպատակն է մարդու առողջության ամրապնդումն ու պահպանումը, կյանքի տևողության երկարացումը, հիվանդությունների կանխարգելումն ու բուժումը: Յուրաքանչյուր մարդ հետաքրքրվում է իր առողջության ամրապնդման ու պահպանման, իսկ հիվանդության դեպքում՝ արդյունավետ բուժման խնդիրներով: Իր բազմադարյան պատմության ընթացքում Բ. նշանակալի հաջողությունների է հասել. ախտորոշման, կանխարգելման ու բուժման ժամանակակից միջոցները հնարավորություն են տալիս փրկել հիվանդի կյանքը, բուժել նախկինում անբուժելի համարվող շատ հիվանդություններ: Սակայն Բ-յան հնարավորությունները դեռևս հեռու են վերջն. նպատակներից: Մարդիկ չեն հասցնում ապրել մինչև բնական մահը, շարունակաբար տառապում են ծանր ախտերից և նրանց հետևանքներից, վաղաժամ ծերացումից, իսկ կյանքի բնական (և նույնիսկ հարաբեր.) տևողությունը համարում են երկարակեցություն: Հիվանդությունները և վաղաժամ մահը հաճախ կյանքից զրկում են երիտասարդ մարդկանց (ովքեր տիրապետում են գիտելիքների, աշխատանքային փորձ և հմտություն ունեն), դժբախտություն են պատճառում հարազատներին ու մերձավորներին, ինչպես նաև վնաս հասցնում հասարակության արտադր. և մտավոր ներուժին: Այդ վնասը սովորաբար բացատրում են Բ-յան սահմանափակ հնարավորություններով և գիտելիքների անբավարարությամբ, թեպետ առողջության պահպանումը շատ բանով կախված է հենց մարդուց, քանի որ հիվանդածին գործոնների մեջ առաջատար տեղ են զբաղեցնում սխալ ապրելակերպը, անձնական հիգիենայի տարրական նորմերը չպահպանելը, ոչ ռացիոնալ սնուցումը ևն: Առողջության հանդեպ գիտակից վերաբերմունքը նրա պահպանման ամենահուսալի երաշխիքն է, որի հետ չեն կարող մրցել բուժման նույնիսկ ամենաարդյունավետ մեթոդները:
Բ-յան վիճակն ու զարգացման մակարդակը, բժշկ. գործունեության բովանդակությունն ու մեթոդները որոշվում են կյանքի նյութ. պայմաններով, հասարակարգով, մշակույթի ընդհանուր մակարդակով: Հանդիսանալով բնագիտության մաս՝ Բ. իր զարգացմամբ սերտորեն կապված է կենսբ. գիտությունների (ընդհանուր կենսաբանություն, գենետիկա, անատոմիա, ֆիզիոլոգիա ևն), ինչպես նաև ֆիզիկայի և քիմիայի նվաճումների հետ: Փիլիսոփայությունը սահմանում է ընդհանուր բժշկ. պատկերացումներ օրգանիզմի, միջավայրի հետ նրա փոխհարաբերության, հիվանդության և առողջության էության մասին: Տեխնիկան զինում է գիտ. և գործն. Բ-յանը, նպաստում գիտ. հետազոտությունների խորացմանը, հիվանդությունների ախտորոշմանն ու բուժ. գործելաոճի և միջոցների ընդլայնմանը:
Հիվանդությունների ախտորոշման, բուժման ու կանխարգելման, նրանց պատճառների և առաջացման մեխանիզմների ըմբռնման, առանձին մարդու և կոլեկտիվի առողջության պահպանման ու ամրապնդման միջոցառումների մշակման բնագավառում Բ. անցել է փորձի և գիտելիքների կուտակման և կատարելագործման բարդ ճանապարհ:
Բժշկագիտության պատմությունը: Բ-յան սաղմերը դրվել են դեռևս մարդու գոյության ամենավաղ շրջանում:
