ուսումնասիրությունը ցույց տվեց, որ դրանք առանձնահատուկ ազդեցություն են ունենում բջիջների զարգացման ու հատկությունների վրա:
Քրոմոսոմի (ԴՆԹ-ի մոլեկուլի) այն հատվածը, որը պայմանավորում է օրգանիզմի որևէ հատկանիշ կամ մի խումբ հատկանիշներ, կոչվում է գեն: Վերջիններիս ամբողջությունը կազմում է օրգանիզմի գենոտիպը, իսկ կյանքի ընթացքում դրսևորվող բոլոր հատկանիշների ամբողջությունը՝ ֆենոտիպը: Քրոմոսոմի վրա տվյալ գենի զբաղեցրած տեղը կոչվում է լոկուս: Ի տարբերություն մարմնական (սոմատիկ) բջիջների՝ հասուն սեռ. բջիջները պարունակում են քրոմոսոմների հավաքակազմի թվի կեսը (մեկական՝ յուրաքանչյուր զույգից) և 1 սեռ. քրոմոսոմ՝ X կամ Y: Բեղմնավորման ժամանակ սեռ. բջիջները միաձուլվում են, և բեղմնավորված ձվաբջջում քրոմոսոմների թիվը կրկնապատկվում է: Նշված մեխանիզմն ապահովում է ծնողներից գենետիկ. ինֆորմացիայի փոխանցումը սերնդին:
Ժ.հ., որպես կանոն, պայմանավորված են գենետիկ. ինֆորմացիայի ժառանգաբար ամրապնդված փոփոխություններով (տես Փոփոխականություն, Մուտացիաներ): Մուտացիաները կարող են առաջանալ ինչպես շրջակա միջավայրի գործոնների (իոնացնող ճառագայթում, կենսաբանորեն ակտիվ որոշ քիմ. միացություններ) ազդեցության հետևանքով, այնպես էլ ինքնաբուխ՝ առանց տեսանելի պատճառի:
Բջջում ընթացող նյութափոխանակության գործընթացները գտնվում են կրկնակի հսկողության տակ: Մի կողմից դա նյարդային և ներզատ. կարգավորումն է, որն ապահովում է նյութափոխանակության գործընթացների համաձայնեցումը բջջին շրջապատող միջավայրի պայմանների հետ, մյուս կողմից՝ ֆերմենտային սպիտակուցների (տես Ֆերմենտներ) սինթեզի գենետիկ. հսկողության բարդ համակարգը: Բժշկ. գենետիկայի տեսանկյունից մուտացիայի հետևանքով ժառանգ. ախտաբանության առաջացումը կարող է լինել հետևյալ հնարավոր խանգարումների հետևանք. 1. ֆերմենտի սինթեզի լրիվ դադարում, 2. ֆերմենտի ակտիվության նվազում, 3. այլ համակարգերի կամ կենսաքիմ. ռեակցիաների խանգարումներ (որոնք ազդում են ֆերմենտի ակտիվության վրա):
Ֆերմենտների ցածր ակտիվությունը կամ դրա բացակայությունը մեծ մասամբ հանգեցնում է նյութափոխանակության Ժ.հ-ի՝ ֆերմենտոպաթիաների առաջացման: Նյութափոխանակության բազմաթիվ ժառանգ. արատներ ուղեկցվում են հիվանդագին վիճակների (թեթև ձևից մինչև չափազանց ծանրը) առաջացմամբ: Նշված հիվանդությունների 1-ին կլինիկ. դրսևորումներն ավելի հաճախ նկատվում են վաղ մանկ., ինչպես նաև բարձր և նույնիսկ հասուն տարիքում:
Հիվանդության ժառանգ բնույթը հաստատելու առավել կարևոր եղանակը սերնդաբան. մեթոդն է (տես Տոհմաբանություն), որը հիմնվում է հիվանդի տոհմաբանությունը կազմելու և վերլուծության ենթարկելու վրա:
Ժ.հ. լինում են քրոմոսոմային և գենային (նյութափոխանակության Ժ.հ., իմունիտետի ժառանգ. խանգարումներ, առավելապես ներզատիչ համակարգի ախտահարումներով հիվանդություններ ևն):
Քրոմոսոմային հիվանդությունները բնորոշվում են քրոմոսոմների կառուցվածքի կամ քանակի փոփոխությամբ: Հանդիպում են նորածինների գրեթե 1 %-ի մոտ: Քրոմոսոմների խիստ անկանոնությունը անհամատեղելի է կյանքի հետ և հաճախ ինքնաբեր վիժումների ու մեռածածնության պատճառ է դառնում: Տարբերում են մի խումբ հիվանդություններ, որոնք պայմանավորված են սեռ. և ոչ սեռ. քրոմոսոմների (աուտոսոմներ) խանգարումներով: Սեռ. քրոմոսոմների անկանոնության դեպքում զարգանում է Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը, երբ պարանոցի և արմնկային ծալքերի վրա առաջանում է մաշկի գերաճ, որն առաջացնում է թևքանման ծալքեր: Նկատվում է հասակի կասեցում: Սեռ. հասունացման շրջանում դրսևորվում են սեռ. մանկականության (ինֆանտիլիզմ) հատկանիշներ՝ երկրորդային սեռ. հատկանիշների զարգացման կասեցմամբ և առաջնային անդաշտանության (տես Դաշտանային ցիկլ) երևույթներով:
Ոչ սեռ. քրոմոսոմների անկանոնության դեպքում առաջանում է Դաունի հիվանդություն, որը բնորոշվում է հիվանդի յուրահատուկ արտաքին տեսքով: Բնորոշ են գանգի ոչ ճիշտ ձևը, աչքերի շեղ կտրվածքը, փոքր ականջախեցիները, իրանի և վերջույթների անհամամասնությունը, կարճ մատները, կարճ և ծռված ճկույթը, մկանների ցածր լարվածությունը: Հաճախ դրանց զուգակցում են սրտի արատը, ներզատիչ գեղձերի ֆունկցիայի խանգարումը, մտավոր թերզարգացումը: Դաունի հիվանդությամբ երեխայի ծնվելու հաճախությունը մեծանում է՝ կապված մոր տարիքի հետ, և կարող է հասնել ավելի քան 2 %-ի՝ 40-50 տարեկան կանանց համար, որը, հավանաբար, քրոմոսոմների հավասարաչափ բաշխման խանգարման հետևանք է:
Գենային ժառանգական հիվանդություններ. նյութափոխանակության Ժ.հ. կապված են ամինաթթուների (տես Սպիտակուցներ) փոխանակության խանգարումների հետ: Հայտնի են այս խմբի մեծ թվով Ժ.հ.:
Գլխուղեղում պարունակվում են զգալի քանակությամբ ճարպային նյութեր, որոնց պատճառով ճարպային փոխանակության ժառանգ. խանգարումները հաճախ ուղեկցվում են կենտր. նյարդային համակարգի ախտահարումներով: Այս խմբին է պատկանում Թեյա-Սաքսի ծանր հիվանդությունը, որը բնորոշվում է տեսողության առաջադիմող նվազումով և թուլամտությամբ՝ զուգակցված նյարդաբան. այլ ախտանշաններով: Հիվանդության ընտանեկան բնույթն արտահայտվում է եղբայրների և քույրերի մոտ ապուշության դրսևորմամբ, այն դեպքում, երբ ծնողներն առողջ են:
Ածխաջրերի փոխանակության խանգարումների հետ կապված Ժ.հ-ից է գալակտոզարյունությունը, որի դեպքում խախտվում է գալակտոզի ֆերմենտային փոխարկումը խաղողաշաքարի: Դրա հետևանքով գալակտոզը և փոխանակության նյութերը կուտակվում են բջիջներում և վնասակար ազդեցություն ունենում լյարդի, կենտր. նյարդային համակարգի ու այլ օրգանների վրա: Հիվանդությունը դրսևորվում է լուծով, փսխումով (երեխայի կյանքի 1-ին օրերից սկսած), կայուն դեղնախտով (լյարդի ախտահարման հետևանքով), ոսպնյակի մթագնումով, մտավոր և ֆիզ. զարգացման կասեցումով: Ածխաջրերի փոխանակության ժառանգ. խանգարումներից են շաքարախտը և մի շարք այլ հիվանդություններ:
Իմունաբանության և բժշկ. գենետիկայի (տես Գենետիկա բժշկական) հաջողությունները նպաստեցին նոր ուղղության՝ իմունոգենետիկայի բուռն զարգացմանը: Օրինակ՝ օրգանիզմի իմունային պաշտպանությունը պայմանավորող առանձնահատուկ սպիտակուցների՝ իմունոգլոբուլինների սինթեզի ժառանգաբար պայմանավորված արատները՝ իմունիտետի ժառանգական խանգարումները, դրսևորվում են մանրէային վարակի հանդեպ օրգանիզմի դիմադրողականության նվազումով, որը հանգեցնում է վարակ. վիճակների (տես Արյան վարակում) և տարբեր օրգանների ու համակարգերի քրոնիկ. հիվանդությունների: Դա առավել արտահայտված է Բրուտոնի հիվանդության ժամանակ (հիվանդանում են միայն տղաները), որը բնորոշվում է իմունոգլոբուլինների նվազմամբ: Երեխաներն առողջ են ծնվում: Վարակների
