Էջ:Հանրամատչելի բժշկական հանրագիտարան (Popular medical encyclopedia).djvu/256

Այս էջը հաստատված է

ձևավորման գործում գենի դերն այն է, որ նրա մեջ նուկլեոտիդների հերթականության միջոցով կոդավորված է ինֆորմացիա՝ որոշակի սպիտակուցի ամինաթթուների հաջորդականության մասին, որը, ինքնուրույն կամ այլ սպիտակուցների հետ փոխազդելով, պայմանավորում է օրգանիզմում բնորոշ հատկանիշի դրսևորումը: Քրոմոսոմների զույգությունն իր հերթին որոշում է գեների զույգությունը գեների ընդհանուր հավաքակազմում՝ գենոտիպում: Գենում կարող են տեղի ունենալ փոփոխություններ՝ մուտացիաներ, և առաջանալ ելակետային գենի նման, միայն իրեն բնորոշ հատկանիշով տարբերակ: Որոշ մուտացիաներ էվոլյուցիայի ընթացքում անհետացել են, մյուսները՝ պահպանվել: Օրինակ՝ աչքերի գույնը պայմանավորող գենն ունի 2 տարբերակ. մեկը որոշում է դարչնագույն երանգը, մյուսը՝ երկնագույնը, իսկ մարդու արյան խմբային պատկանելությունը հսկող գենն ունի 3 տարբերակ ևն: Տվյալ գենի տարբերակներից կազմված զույգը կոչվում է ալելային գեն կամ ուղղակի ալել:

Ալելային զույգը ձևավորվում է բեղմնավորման ժամանակ: Սեռ. ճանապարհով բազմացող օրգանիզմների բջիջները բազմանում են 2 եղանակով, միտոզը բնորոշ է օրգանիզմի բջիջներին և ապահովում է ժառանգ. նյութի պահպանվածությունը բաժանման ժամանակ: Այդ դեպքում բջջի յուրաքանչյուր բաժանմանը նախորդում է քրոմոսոմների հավաքի կրկնապատկումը, ապա բաշխումը դուստր բջիջներին: Իսկ մեյոզը դիտվում է միայն հասուն սեռ. բջիջների՝ գամետների (կանանց ձվաբջիջների, տղամարդկանց սերմնաբջիջների) առաջացման ժամանակ: Մեյոզի ընթացքում քրոմոսոմների կրկնապատկման մեկ փուլին համապատասխանում է բջջի 2 միմյանց հաջորդող բաժանում, որի հետևանքով 1 ելակետային բջջից առաջանում են 4 դուստր բջիջներ, որոնք ունեն 2 անգամ պակաս քրոմոսոմներ և պարունակում են յուրաքանչյուր զույգից 1-ական քրոմոսոմ: Բեղմնավորման ժամանակ սերմնաբջջի և ձվաբջջի կորիզները միաձուլվում են, դրանցում պարունակվող քրոմոսոմները միանում են, և օրգանիզմին բնորոշ քրոմոսոմների կրկնակի հավաքը վերականգնվում է: Բայց արդեն քրոմոսոմների մեկ կեսը լինում է մայրական, մյուս կեսը՝ հայրական: Քրոմոսոմների զույգության վերականգնումն իր հերթին հանգեցնում է նոր ալելային զույգերի ձևավորմանը, որոնք իրենց դրսևորումներով տարբերվում են ծնողականներից: Եվ քանի որ համանման քրոմոսոմների բաշխումը գամետների միջև և վերջիններիս հանդիպումը բեղմնավորման ժամանակ տեղի է ունենում պատահականորեն, ապա բեղմնավորված ձվաբջջում՝ զիգոտում (որից զարգանում է ապագա երեխայի օրգանիզմը), հավասար հավանականությամբ կարող են հանդիպել և ալելային զույգ առաջացնել ցանկացած համանման քրոմոսոմներ, հետևաբար և ծնողների գեներ: Ալելային զույգը կարող է կազմված լինել միատեսակ կամ տարբեր ալելներից: Երբ ալելները միատեսակ են (հոմոզիգոտության երևույթ), դրանք մասնակցում են միևնույն հատկանիշի ձևավորմանը (քանի որ 2-ն էլ հսկում են նման սպիտակուցների սինթեզը): Իսկ եթե ալելները տարբեր են (հետերոզիգոտության երևույթ), դրանց միջև կարող են հաստատվել յուրահատուկ փոխհարաբերություններ, մեկն ամբողջովին կամ մասամբ ճնշում է մյուսի դրսևորումը (դոմինանտության երևույթ), կամ երկուսն էլ դրսևորվում են՝ չնայած հսկում են տարբեր սպիտակուցների սինթեզը (համադոմինանտության երևույթ): Նշված դեպքերից յուրաքանչյուրին բնորոշ են իրենց օրինաչափությունները, ուստի տարբերում են ժառանգման համապատասխան տեսակները՝ աուտոսոմա-դոմինանտային, աուտոսոմա-ռեցեսիվային: Հատկանիշների ժառանգումը, որոնց գեները տեղադրված են սեռ. քրոմոսոմների ժառանգման օրինաչափություններին:

Դոմինանտ ալելի կողմից հսկվող հատկանիշները հավասարաչափ ձևով հայտնաբերվում են արական ու իգական անհատներում և դրսևորվում են հաջորդ սերունդներում: Եթե երեխայի օրգանիզմում արտահայտված է այդպիսի հատկանիշ, ապա այն պարտադիր պետք է առկա լինի ծնողներից մեկի մոտ: Մյուս կողմից դոմինանտ ալելի առկայությունը ծնողի օրգանիզմում չի նշանակում, որ այն անպայման կհայտնվի երեխայի մոտ: Եթե 2 ծնողների ալելային զույգերը կազմված են տարբեր գեներից (հետերոզիգոտ ծնողներ),