Էջ:Հանրամատչելի բժշկական հանրագիտարան (Popular medical encyclopedia).djvu/257

Այս էջը հաստատված է

ապա հավանական է, որ բեղմնավորմանը կարող են մասնակցել դոմինանտ գեն չպարունակող գամետներ, հետևաբար և երեխայի օրգանիզմում կարող է դոմինանտ հատկանիշը բացակայել: Ախտաբան. հատկանիշներից աուտոսոմա-դոմինանտային ձևով ժառանգվում են բազմամատությունը, կարճամատությունը ևն:

Եթե ժառանգման աուտոսոմա-դոմինանտային ձևը համեմատաբար հեշտ է հաստատվում, ապա մարդու օրգանիզմում ռեցեսիվ ալելի կողմից հսկվող հատկանիշի ժառանգումը հայտնաբերելը բավականին բարդ է: Պատճառն այն է, որ տվյալ հատկանիշի դրսևորումը ճնշված է, և այն կարող է մի քանի սերունդների ընթացքում փոխանցվել թաքնված վիճակում: Ռեցեսիվ հատկանիշ կրողներն արտաքնապես չեն տարբերվում առողջ մարդկանցից և տեղյակ չեն այդ մասին: Ռեցեսիվ հատկանիշի դրսևորման համար 2 ծնողն էլ պետք է կրեն այդ հատկանիշը, իսկ բեղմնավորմանը մասնակցեն ռեցեսիվ ալել կրող թե՛ մայրական և թե՛ հայրական գամետները: Ժառանգման աուտոսոմա-ռեցեսիվային ձևի օրինաչափությունները հնարավորություն են տալիս հասկանալ, թե ինչու առողջ ծնողներից կարող են ծնվել ժառանգական հիվանդությամբ տառապող երեխաներ: Բայց դա հազվադեպ է հանդիպում: Սակայն հիվանդության առաջացման վտանգը կտրուկ մեծանում է, երբ միմյանց հետ ամուսնանում են մոտ ազգականները, որոնց գեներն ունեն ընդհանուր ծագում: Աուտոսոմա-ռեցեսիվային ձևով են ժառանգվում լսնամաշկությունը (ալբինիզմ), գալակտոզարյունությունը, բնածին խլությունը, փոքրագլխությունը, ֆենիլկետոնուրիան ևն:

Արտաքուստ առողջ ծնողներից զարգացման արատով երեխայի ծնվելը դեռևս չի վկայում դրա ժառանգ. բնույթը: Օրինակ՝ երեխայի փոքրագլխության պատճառ կարող է լինել ներարգանդային շրջանում ռենտգենյան ճառագայթումը, իսկ բնածին խուլհամրությանը՝ հղիության ընթացքում մոր կրած կարմրախտը: Նույնիսկ եթե ընտանիքում ծնվում են միևնույն հիվանդությամբ տառապող մի քանի երեխա (որի համար ծնողներին պետք է ուղարկել բժշկագենետիկական խորհրդատվության), չի կարելի միանշանակ խոսել այդ հիվանդության ժառանգ. ծագման մասին: Այն կարող է պայմանավորված լինել մասնագիտ. վնասակար ազդեցություններով, կենցաղի ու սնման առանձնահատկություններով և այլ պատճառներով: Ժառանգականին նմանվող հատկանիշները կոչվում են ֆենոպատճեններ: Եվ ունի՞ արդյոք տվյալ հիվանդությունը ժառանգ. բնույթ, թե այն ֆենոպատճեն է (իսկ դա անհրաժեշտ է պարզել հետագա սերունդներում հիվանդության առաջացման կանխատեսման համար), որոշում է բժիշկ-գենետիկը բժշկագենետիկ. խորհրդատվությունում:

Սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշների ժառանգումը որոշվում է սեռ. քրոմոսոմների ժառանգման օրինաչափություններով: Եթե կնոջ բոլոր հասուն սեռ. բջիջները (ձվաբջիջները) պարունակում են միայն X-քրոմոսոմ, ապա տղամարդկանց սերմնաբջիջների մեկ կեսը կրում է X-, մյուս կեսը՝ Y- քրոմոսոմներ: Այսինքն, ապագա երեխայի սեռը կախված է այն բանից, թե որ սերմնաբջիջը (X- կամ Y-քրոմոսոմ ունեցող) կբեղմնավորի ձվաբջջին: X-քրոմոսոմի հետ շղթայակցված ժառանգման դասական օրինակ է հեմոֆիլիան, որի դեպքում արյունը չի մակարդվում արատավոր հակահեմոֆիլային գլոբուլինի սինթեզի պատճառով: Այդ գլոբուլինի սինթեզը հսկող gենը գտնվում է X-քրոմոսոմում: Եթե կնոջ 2-րդ քրոմոսոմի գենն ապահովում է բնականոն գլոբուլինի սինթեզը, ապա հիվանդությունը չի առաջանում: Հեմոֆիլիան կրող այդ կնոջ սեռ. բջիջների առաջացման ժամանակ սեռ. քրոմոսոմների զույգը տարամիտվում է տարբեր գամետների մեջ, և ձվաբջիջների մի կեսը պարունակում է փոփոխված X-քրոմոսոմ: Եթե այդ ձվաբջջին բեղմնավորի X-քրոմոսոմ պարունակող սերմնաբջիջը, ապա կծնվի առողջ, բայց մոր նման հեմոֆիլիակիր աղջիկ: Եթե բեղմնավորմանը մասնակցի Y-քրոմոսոմ պարունակող սերմնաբջիջ, ապա կծնվի հեմոֆիլիայով տառապող տղա, քանի որ Y- քրոմոսոմում չկա ալելային գեն: Այսպիսով, հեմոֆիլիայով հիվանդանում են միայն արական սեռի անձինք, իսկ կանայք այդ հիվանդության կրողներն են: Քանի որ Y-քրոմոսոմ ունեցող սերմնաբջիջը կարող է բեղմնավորել ինչպես բնականոն, այնպես էլ փոփոխված X-քրոմոսոմով ձվաբջջին, ապա հավասար հավանականությամբ կարող է ծնվել միանգամայն առողջ և հեմոֆիլիայով հիվանդ տղա կամ բացարձակ առողջ և հեմոֆիլիակիր աղջիկ: Բացի այդ, Y-քրոմոսոմում գտնվող հատկանիշների գեները կփոխանցվեն միայն տղաներին, քանի որ աղջիկները հորից երբեք չեն ժառանգում Y-քրոմոսոմ: Սակայն որևէ հատկանիշի դրսևորումը միայն տղամարդու օրգանիզմում դեռևս ամբողջությամբ չի վկայում, որ համապատասխան գենը գտնվում է Y-քրոմոսոմում: Օրինակ՝ միայն տղամարդկանց են հատուկ բարիտոն, տենոր կամ բաս ձայները: Այդ հատկանիշների զարգացումը հսկող գեները գտնվում են աուտոսոմներում և հավասարաչափ ժառանգվում են տղամարդկանց և կանանց կողմից, բայց դրանց դրսևորումը սահմանափակվում է սեռով: Որոշ պայմաններում այդ հատկանիշները կարող են մասնակիորեն կամ ամբողջությամբ դրսևորվել հակառակ սեռում: Սեռով են սահմանափակված նաև մարդու և կենդանիների երկրորդային սեռ. հատկանիշները, խոշոր եղջերավոր կենդանիների կաթնատվությունը և կաթի յուղայնությունը: Երբեմն սեռը որոշում է ալելի դրսևորման բնույթը: Այսպես՝ մարդու ճաղատացումը պայմանավորող աուտոսոմներում գտնվող գենը դոմինանտ է տղամարդկանց և ռեցեսիվ՝ կանանց համար: Ժառանգման ձևի իմացությունն անհրաժեշտ է ուսումնասիրվող հատկանիշի առաջացման հավանականությունը սերնդում պարզելու համար: Փորձարար. հետազոտություններում կենդանիների և բույսերի համար ժառանգման ձևը սովորաբար որոշում են տարբեր խաչաձևումների օգնությամբ: Քանի որ մարդու համար այդ եղանակն անընդունելի է, ապա հատկանիշների ժառանգման ձևը կարելի է պարզել տոհմաբան. ուսումնասիրություններով: Նկարագրված օրինաչափությունները հստակորեն հայտնաբերվում են 1 գենային հատկանիշների համար (1 գենի կողմից հսկվող): Սակայն բարձրակարգ օրգանիզմների, այդ թվում մարդու համար այդ հատկանիշները շատ քիչ են: Վերջիններն առավելապես ձևավորվում են մի քանի գեների հսկողությամբ (բազմագեն են): Բազմագեն հատկանիշների ժառանգման բնույթը (օրինակ՝ աճումը, քաշը, տարբեր հիվանդությունների նկատմամբ կայունությունը կամ նախատրամադրվածությունը, արյան զարկերակային ճնշման մակարդակը ևն) որոշվում է բազմաթիվ գեների բարդ փոխազդեցությամբ: Այսպես՝ հաճելի երգեցիկ ձայնը պայմանավորված է կրծքավանդակի կառուցվածքի, քթի խոռոչի, լեզվի, շրթունքների առանձնահատկություններով, շնչառ. մկանների ուժով, թոքերի ծավալով: Միաժամանակ, բազմագենային հատկանիշների զարգացումը զգալիորեն կախված է շրջակա միջավայրի ազդեցությունից: Նիհարելու հակում ունեցող մարդը գերսնվելու դեպքում կարող է կենդանի քաշով գերազանցել գիրանալու հակում ունեցող մարդուն:

Երկրի վրա բույսերի և կենդանիների խիստ բազմազանությունը պահպանվում է Ժ-յան շնորհիվ: Բայց մարդը երբեք անհատների